< Статьи

Боковой амиотрофический склероз у детей

Боковой амиотрофический склероз (БАС), также известный как болезнь Лу Герига, является редким прогрессирующим дегенеративным расстройством двигательных нейронов, контролирующих мышечную активность. Если заболевание начинается в возрасте до 25 лет или раннем детстве, его называют ювенильным боковым амиотрофическим склерозом. Это состояние имеет несколько симптомов и требует длительного лечения.

Что происходит при боковом амиотрофическом склерозе?

Бас приводит к повреждению двигательных нейронов в головном и спинном мозге. Двигательные нейроны - это нервные клетки, которые контролируют произвольные движения мышц в организме. Мозг посылает нервные импульсы в спинной мозг через верхние двигательные нейроны, а спинной мозг передает импульсы в мышцы через нижние двигательные нейроны. Эта нервно-мышечная система позволяет мышцам функционировать в соответствии с сигналами мозга.

Недостаток нервных импульсов может постепенно привести к истощению мышц.

Расстройство не вызывает боли, однако потеря мышечного контроля может повлиять на дыхание, речь, питание и ходьбу. Эти проблемы усугубляются по мере прогрессирования заболевания.

Дыхательная недостаточность из-за потери функций дыхательной мускулатуры является основной причиной смерти у пациентов с БАС. Наряду с мышечными функциями, в некоторых случаях страдают память и когнитивные функции. Однако сенсорные функции, такие как зрение, слух, осязание и обоняние, не страдают при боковом амиотрофическом склерозе.

Причины возникновения бокового амиотрофического склероза у детей

Точная причина БАС до конца не выяснена. Генетические мутации обычно считаются основными причинами развития бокового амиотрофического склероза у детей (ювенильного амиотрофического склероза). Некоторые мутировавшие гены могут быть унаследованы от родителей. Тип дефектного гена, унаследованного от матери, может варьировать тип заболевания.

Около 5-10% случаев бокового амиотрофического склероза обусловлены наследственными генами. В большинстве случаев БАС не имеет генетического анамнеза и может возникнуть из-за случаной генетической мутации.

Свою роль могут сыграть и факторы окружающей среды. Наличие других состояний, таких как аутоиммунные нарушения, дефекты белка и биохимические дисбалансы, также может увеличить риск развития заболевания.

Признаки и симптомы бокового амиотрофического склероза у детей

Ранними признаками заболевания обычно являются слабость в руке, ноге, языке или лице. Подергивание языка является одним из распространенных симптомов.

По мере прогрессирования заболевания мышечная слабость распространяется на другие части тела. Со временем мышцы становятся слабее и меньше.

Также при бокового амиотрофическом склерозе у детей наблюдаются следующие симптомы:

Мышечные подергивания Сложность выполнения заданий руками и пальцами Проблемы с речью Проблемы с глотанием и приемом пищи Трудности при ходьбе Затрудненное дыхание Аномальные мышечные рефлексы

Среди менее распространенных симптомов - потеря памяти, изменения личности и когнитивные нарушения. Проблемы с глотанием и дыханием являются серьезными осложнениями, и они часто могут ухудшаться с течением времени.

Осложнения, вызванные боковым амиотрофическим склерозом у детей

У детей могут развиться осложнения по мере прогрессирования заболевания. Обычно наблюдается ухудшение существующих симптомов и дальнейшая потеря мышечной функции. Распространенными осложнениями БАС могут быть:

Проблемы с дыханием могут возникнуть из-за паралича дыхательных мышц. Детям могут потребоваться респираторные устройства поддержки. Отсутствие должных дыхательных функций также может увеличить риск развития пневмонии. Проблемы с речью могут начаться с невнятной речи у многих людей. В запущенных случаях пациенту приходится использовать другие способы общения из-за неработающих мышц. Трудности с глотанием часто приводят к обезвоживанию и недоеданию у многих детей. Существует высокий риск аспирации пищи, жидкостей или слюны в легкие, если нарушается процесс глотания. Некоторым может потребоваться специальная питательная трубка. Деменция (потеря памяти) и когнитивные нарушения наблюдаются у пациентов с БАС, которые часто могут ухудшаться с течением времени. Потеря способности к самообслуживанию, потеря веса и пролежни являются частыми осложнениями в запущенных случаях.

Боковой амиотрофический склероз вызывает необратимые повреждения головного мозга и в конечном итоге может привести к летальному исходу из-за развития легочной недостаточности, пневмонии или сердечной недостаточности. До сих пор нет доступных лекарств, чтобы вылечить это состояние. Однако лечение может помочь предотвратить осложнения, уменьшить ухудшение симптомов и помочь ребенку чувствовать себя более комфортно.

Постановка диагноза

Диагностика бокового амиотрофического склероза требует тестирования на начальных стадиях, так как симптомы могут наблюдаться и при других состояниях.

Для постановки диагноза проводятся следующие тесты:

Электромиография (ЭМГ) - для анализа нервно-мышечных функций Тесты на нервную проводимость могут помочь проверить нервную функцию Магнитно-резонансная томография (МРТ) помогает визуализировать повреждения головного и спинного мозга Анализы крови и мочи могут помочь исключить другие возможные заболевания Поясничная пункция (спинномозговая пункция) также полезна для исключения некоторых состояний, имитирующих БАС Мышечная биопсия также может быть сделана для оценки любых основных мышечных проблем

Педиатры могут направить ребенка к неврологу для диагностики и лечения заболевания.

Лечение бокового амиотрофического склероза у детей

Лекарства от БАС не существует, хотя исследования продолжаются. Стратегии терапии направлены на улучшение мобильности, поддержку и облегчение симптомов. Они могут включать в себя:

занятия с логопедом; использование дыхательных аппаратов; прием лекарств - для уменьшения слюнотечения, перепадов настроения и т. д.; приемы пищи через специальную трубку.

References:

ALS; Hospital for Special Surgery (HSS) Juvenile amyotrophic lateral sclerosis; The National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS) ALS – Amyotrophic Lateral Sclerosis; Johns Hopkins Medicine Amyotrophic lateral sclerosis (ALS); MedlinePlus; The United States National Library of Medicine Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS);National Institute of Neurological Disorders and Stroke Lou Gehrig’s Disease (ALS);Rady Children’s Hospital-San Diego Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS); C.S. Mott Children’s Hospital Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS);National Institute of Neurological Disorders and Stroke Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS);Centers for Disease Control and Prevention