Что значит нарушение обмена веществ у детей? Причины и симптомы метаболических нарушений у детей
Нарушение обмена веществ у детей может быть как врожденным, так и приобретенным, хотя в большинстве случаев причина заболевания кроется в дефектных генах, полученных от родителей.
Что такое нарушение обмена веществ?
При нарушении обмена веществ дефектные гены не могут производить ферменты в необходимых количествах. Это может привести к:
- накоплению сложных веществ в организме и их токсикации;
- неспособности поглощать необходимые питательные вещества в организме;
- неспособности синтезировать строительные блоки организма (углеводы, белки и жиры) для высвобождения энергии.
Причины нарушения обмена веществ у детей
Основной причиной большинства метаболических нарушений у детей является наследование дефектных генов. Они обусловлены мутациями, которые могли произойти много лет назад и передаются из поколения в поколение.
Человеческий организм вырабатывает ферменты на основе информации, хранящейся в нескольких парах генов. Дети обычно получают их от обоих родителей. Так, ребенку может достаться один нормальный ген и один дефектный. Поскольку нормальный ген будет функционировать и за дефектный, то у человека могут отсутствовать симптомы расстройства. Однако ребенок может стать носителем и передать дефектный ген следующему поколению.
Если ребенок унаследует оба дефектных гена, то его организм окажется неспособен вырабатывать конкретный фермент, что вызовет нарушение обмена веществ.
Иногда метаболические нарушения могут также возникать из-за факторов окружающей среды и образа жизни (ожирение).
Типы метаболических нарушений, встречающихся у детей
У детей выявлено более 50 метаболических нарушений, обусловленных дефектами генов, унаследованных от родителей. Вот некоторые из них:
- Галактоземия
Возникает по причине дефицита галактоза-1-фосфатуридилилтрансферазы (Галт), которая необходима для метаболизма галактозы, приводящего к накоплению сахаров в организме. Проблема обычно обнаруживается во время скрининга новорожденных.
- Гликогеновая болезнь
В этом состоянии организм не может метаболизировать накопленный гликоген для снабжения энергией и поддержания стабильного уровня глюкозы в крови. Дети с этим расстройством могут иметь кукольные лица, толстые щеки, невысокий рост и выпирающий живот.
- Наследственная непереносимость фруктозы
Ребенок не сможет переваривать фруктозу или ее метаболиты (сахар, сорбит и коричневый сахар) из-за дефицита фруктоза-1-фосфат альдолазы. В результате в печени и почках накапливается сахар.
- Нарушение обмена пирувата
Заболевание может произойти в младенчестве или развиться позже. В этом состоянии организм не сможет усваивать пируват, который является метаболитом глюкозы и помогает в производстве энергии.
- Гомоцистинурия
Заболевание характеризуется наличием избытка гомоцистеина, который является одним из видов аминокислот, используемых в синтезе белков. Это обычно происходит из-за снижения активности фермента цистатионин-бета-синтазы. Поскольку эти аминокислоты используются для синтеза белков, ребенок может не достичь идеального роста и веса.
- Лейциноз
Это метаболическое расстройство характеризуется тем, что моча и ушная сера имеют отчетливый запах, напоминающий аромат кленового сиропа. Причина кроется в неспособности организма вырабатывать определенные ферменты, необходимые для расщепления определенного типа аминокислот.
Признаки этого расстройства появляются в течение нескольких часов после рождения.
- Фенилкетонурия
Это нарушение обмена веществ может быть выявлено во время скрининга новорожденных: ребенку не хватает фермента фенилаланин гидроксилазы, который необходим для синтеза аминокислоты фенилаланин. В результате у малыша может появиться затхлый запах тела и мочи, вызванный накоплением фенилаланина, а также другие симптомы.
- Тирозинемия
Это состояние вызывает накопление аминокислоты тирозина из-за неспособности организма вырабатывать фумарилацетоацетат гидролазу, которая необходима для окончательного расщепления тирозина. Симптомы варьируются и могут включать в себя неспособность набрать вес и расти, как ожидалось.
- Мукополисахаридозы (лизосомальные нарушения хранения)
Это тип лизосомальных нарушений хранения, при которых лизосомам в клетках (присутствующих в хрящах, сухожилиях, роговице и коже) не хватает ферментов для расщепления длинноцепочечных сахаров-углеводов.
Заболевание имеет подтипы, основанные на ферменте, который отсутствует-MPS-I, MPS-II и MSP-III.
Долгосрочные последствия расстройства могут сказаться на внешнем виде ребенка, его физических способностях, развитии органов, а иногда и на умственном развитии.
- Митохондриальные нарушения
Эти нарушения происходят из-за дефектов в митохондриях клеток в организме, которые также известны как энергетические центры организма. К этому расстройству относятся различные синдромы - синдром Барта, хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия, синдром Кернса-Сэйра, синдром Ли, синдром истощения митохондриальной ДНК, молочнокислый ацидоз и синдром Пирсона.
- Болезнь Менкеса
Это дегенеративное нарушение обмена меди в организме, которое вызывает дефицит элемента, приводя к замедлению и задержке роста.
- Серповидноклеточная болезнь
Это расстройство вызвано мутациями в гене, связанном с гемоглобином. Эритроциты тела имеют утолщенные стенки, придающие ему серповидную форму, и менее "живучи". В результате возникает анемия и повторные инфекции.
Метаболический синдром: этот синдром представляет собой кластер факторов риска, таких как высокое кровяное давление, инсулинорезистентность, сердечно-сосудистые проблемы. Хотя точная причина этого расстройства еще не установлена, известно, что дети с ожирением входят в группу риска.
Симптомы нарушения обмена веществ у детей
Симптомы могут быть специфичными для того типа метаболизма, который подвергается воздействию. Однако есть несколько общих признаков, по которым можно определить нарушение обмена веществ у ребенка:
- плохой аппетит;
- недостижение вех роста;
- ненормальная моча, пот или слюна;
- умственная отсталость;
- аномальные особенности тела (выпирающий живот, вдавленная переносица);
- желтуха;
- камни в почках/токсичность печени;
- судороги;
- неспособность набрать вес и рост;
- слабость;
- летаргия;
- путаница сознания;
- боль в животе и рвота после употребления определенных продуктов;
- проблемы со зрением (потеря зрения, пигментный ретинит, атрофия зрительного нерва, вишнево-красное пятно);
- экстрапирамидные расстройства;
- пирамидный и мозжечковый синдромы с периферической невропатией или без нее (болезнь белого вещества);
- суставные и мышечные расстройства;
- миопатия.
Диагностика метаболических нарушений у детей
Большинство этих метаболических нарушений диагностируется во время скрининга новорожденных или до рождения. В противном случае заболевание можно выявить лишь с появлением симптомов. Обычно врач проводит физикальное обследование и назначает анализ крови и мочи, а также тест ДНК, чтобы определить точное нарушение обмена веществ.
Лечение нарушения обмена веществ у детей
Поскольку эти расстройства вызваны дефектами в генах, они не могут быть полностью вылечены. Однако, приняв определенные меры, эти расстройства можно было бы в определенной степени устранить.
Среди возможных форматов лечения:
- Устранение пищевых групп, которые организм не в состоянии переработать.
- Лекарственное добавление искусственных ферментов для правильного метаболизма.
- Лекарства для вывода накопленных токсинов из организма.
Некоторые из этих расстройств могут вызвать серьезные осложнения и необратимое повреждение органов у детей, поэтому раннее выявление и вмешательство может помочь эффективному лечению.
References:
- Genetics Basics; Centers for Disease Control and Prevention
- Galactosemia; Genetic and Rare Disease Information Center; National Center for Advancing Translational Sciences
- Glycogen Storage Disease Type I; National Organization for Rare Disorders
- Fructose Intolerance, Hereditary; National Organization for Rare Disorders
- Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency; National Organization for Rare Disorders
- Homocystinuria due to Cystathionine Beta-Synthase Deficiency; National Organization for Rare Disorders
- Maple Syrup Urine Disease; National Organization for Rare Disorders
- Phenylketonuria; National Organization for Rare Disorders
- Tyrosinemia Type 1; National Organization for Rare Disorders
- Mucopolysaccharidoses Fact Sheet; Genetic and Rare Disease Information Center; National Center for Advancing Translational Sciences
- Mitochondrial Myopathy Fact Sheet; Genetic and Rare Disease Information Center; National Center for Advancing Translational Sciences
- Menkes Disease; National Organization for Rare Disorders
- Sickle cell disease; Genetics Home Reference; US National Library of Medicine
- Ram Weiss, Andrew A Bremer, and Robert H Lustig; What is metabolic syndrome, and why are children getting it?; NCBI
- Recommended Uniform Screening Panel; Federal Advisory Committees; US Health Resources & Services Administration
На портале Vikids вы можете:
Найти врача и записаться на прием
Найти клинику и записаться на прием