Лечение спинальной мышечной атрофии (СМА)

Лечение спинальной мышечной атрофии (СМА) включает в себя два подхода - модифицирующую терапию и контроль симптомов.

Spinraza и Zolgensma - это два метода лечения, которые одобрены в США для предотвращения ухудшения состояния.

В дополнение к ним, другими важными аспектами управления спинальной мышечной атрофии являются респираторная помощь, оптимизация двигательного контроля с помощью физической терапии и использование устройств для поддержки позвоночника и мышц. Иногда для лечения серьезных осложнений СМА может потребоваться хирургическое вмешательство.

Препараты для лечения СМА

Лечение, модифицирующее спинальную мышечную атрофию, значительно продвинулось вперед с одобрением двух методов лечения в США:

Прогноз и прогрессирование заболевания СМА могут быть улучшены с помощью этих методов лечения. Имейте в виду, что, поскольку эти лекарства являются относительно новыми, долгосрочный результат еще не известен. 

Spinraza была одобрена Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) в 2016 году. Это лекарство принимается путем интратекальной инъекции - процедуры, при которой лекарство вводится непосредственно в спинномозговую жидкость с помощью иглы.

Лечение вводят в виде трех нагрузочных доз каждые две недели, а затем через месяц вводят четвертую нагрузочную дозу. После четырех начальных нагрузочных доз пациент будет получать инъекцию Спинразы каждые четыре месяца.

Spinraza работает, стимулируя выработку белка SMN, белка, который является дефицитным при спинальной мышечной атрофии.

Замена белка SMN с помощью этой процедуры помогает двигательным нейронам в организме функционировать должным образом, предотвращая прогрессирование заболевания.

Zolgensma была одобрена FDA в 2019 году для использования у детей в возрасте до двух лет с инфантильным началом спинальной мышечной атрофии. Лекарство используется для одноразовой инъекции в вену.

Это лекарство является разновидностью генной терапии. Оно работает, доставляя нормальную копию гена SMN (который изменен при спинальной мышечной атрофии) в кровь через неинфекционный вирус. Нормальный ген заменяет измененный ген, поэтому организм может производить белок SMN.

В настоящее время разрабатываются и другие лекарственные препараты для лечения спинальной мышечной атрофии, в том числе Рисдиплам - один из видов генной терапии.

Образ жизни при спинальной мышечной атрофии

Жизнь со спинальной мышечной атрофии требует корректировки образа быта всех членов семьи.

Существует целый ряд видов респираторной помощи, используемых при лечении спинальной мышечной атрофии. Некоторые устройства обеспечивают кислород или минимальное давление в дыхательных путях и могут быть легко использованы в домашних условиях.

Многие пациенты, у которых есть легкие проблемы с дыханием при СМА, нуждаются в помощи при дыхании только во время сна или в те моменты, когда дыхание особенно затруднено, например во время инфекции.

Если дыхание становится все более нарушенным по мере прогрессирования болезни, может возникнуть необходимость перейти на более серьезную поддерживающую и последовательную респираторную помощь.

Если у ребенка развились скелетно-мышечные осложнения, такие как сколиоз или контрактуры, может потребоваться скоба или другое поддерживающее устройство, чтобы удерживать тело в удобном и безопасном положении.

Ребенку может понадобиться скоба или шина для поддержки рук, запястий, ног или лодыжек. 

Часто эффекты двигательных ограничений СМА могут быть улучшены с помощью интерактивных физических упражнений и подходов реабилитационной терапии. В то время как методы физической терапии не могут восстановить нервы или мышцы или обратить вспять мышечную атрофию, ребенок может научиться оптимизировать свою двигательную силу, контроль и координацию, а также избегать травм, научившись контролировать свой вес и конечности как можно лучше.

Терапия часто помогает предотвратить мышечные контрактуры.

Виды терапии, используемые при СМА, включают:

- Укрепление мышц и координация. Физиотерапия с терапевтом часто сочетается с упражнениями, которые можно научиться делать дома. Последовательное движение мышц помогает свести к минимуму мышечную атрофию и максимизировать мышечный контроль.

- Безопасность глотания. Иногда удушье может быть риском при спинальной мышечной атрофии. Работа со специалистом, нацеленная на контроль глотательных мышц, поможет предотвратить такие осложнения, как аспирационная пневмония и удушье. Поскольку мышцы, контролирующие дыхание, часто ослаблены при СМА, упражнения, которые помогают укрепить и контролировать эти мышцы, могут быть важной частью управления общим состоянием.

- Пассивные мышечные движения. Если у ребенка слабая мышечная сила, могут потребоваться пассивные движения. Член семьи или терапевт будет регулярно двигать мышцы, чтобы предотвратить развитие контрактур и пролежней.

Операции и процедуры при СМА

В некоторых случаях для лечения осложнений СМА может быть полезным хирургическое вмешательство.

Процедуры, которые могут потребоваться для лечения осложнений СМА, включают:

В ситуациях, когда мышечная жесткость мешает подвижности, инъекции ботулотоксина, мощного миорелаксанта, могут помочь. Часто пероральные миорелаксанты вызывают невыносимые побочные эффекты, в то время как инъекции могут концентрировать действие лекарства в тех областях, которые нуждаются в нем больше всего, с меньшим количеством побочных эффектов.

Когда мышечные контрактуры болезненны или мешают подвижности, может потребоваться операция по удалению контрактур. 

Сколиоз может быть очень тяжелым при СМА: костные структурные изменения могут воздействовать на область грудной клетки, потенциально нарушая дыхание.

В некоторых случаях проводится операция на позвоночнике для хирургического лечения сколиоза. Иногда рядом с позвоночником помещается поддерживающее устройство - стержень, который помогает держать спину прямо.

В некоторых ситуациях наиболее эффективным способом лечения проблем с дыханием при СМА является использование трахеостомы. Это хирургическая процедура, которая включает в себя размещение дыхательной трубки непосредственно в горле. Трубка может быть присоединена к механическому устройству, облегчающему дыхание.