Синдром Нунан: причины, симптомы, методы лечения
Синдром Нунан - это генетическое (наследственное) заболевание, которое вызывает симптомы и проблемы в нескольких частях тела, включая голову, сердце и конечности (руки и ноги). Синдром может проявляться характерными чертами лица, в том числе выпирающим вперед лбом.
Кто входит в группу риска?
От рождения с синдромом Нунан никто не застрахован. Однако это заболевание чаще встречается у людей, чьи родители страдают синдромом Нунана.
Синдромом Нунан болеют один из 1000-2500 человек.
Что вызывает синдром Нунан?
Синдром Нунан возникает из-за определенных мутаций (изменений) на определенных генах, унаследованных от родителей, включая гены PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1 и KRAS.
Примерно у 50% детей с этим заболеванием один из родителей также имеет аналогичный диагноз.
Эти генетические изменения также могут происходить случайным образом: в 60% случаев синдром Нунан возникает из-за спонтанных генетических мутаций, которые не имеют известной причины.
Каковы признаки и симптомы синдрома Нунан?
Синдром Нунан вызывает множество проблем, в зависимости от того, какие системы или структуры организма поражены:
Голова и шея
- Большая голова с глубокой бороздкой посередине верхней губы, маленькая челюсть, неправильно выровненные зубы и уши, направленные назад;
- Голубые или голубовато-зеленые глаза, которые широко посажены, вращаются внутрь или наружу (косоглазие) или имеют необычно толстые или опущенные веки (птоз);
- Перепонки на шее и низкая линия волос на затылке.
Сердце
- Легочный стеноз (закупорка кровотока от сердца к легким), дефект межпредсердной перегородки (отверстие между верхними камерами сердца) и гипертрофическая кардиомиопатия (утолщение сердечной мышцы).
Кожа
- Выпуклые подушечки пальцев рук или ног, деформированные или обесцвеченные ногти и изменения в структуре волос.
Другие проблемы/симптомы
- Лимфедема (скопление жидкости, которое вызывает отек рук или ног);
- У младенцев проблемы с аппетитом и неспособность набирать вес и расти;
- Невысокий рост;
- Сколиоз (аномальное искривление позвоночника);
- Pectus excavatum (аномальное развитие грудной клетки, при котором грудина растет внутрь, что приводит к углублению грудной стенки);
- Задержка полового созревания, неопущение яичек или бесплодие (неспособность производить детей);
- Умственная отсталость;
- Проблемы со зрением или потеря слуха;
- Проблемы с кровотечением.
Как диагностируется синдром Нунан?
Врач может определить синдром Нунан, обследовав ребенка и изучив характерные симптомы. У некоторых новорожденных подозрение на заболевание возникает по внешнему виду. Дополнительно для диагностики могут быть назначены анализы на выявление генетических мутаций или поиск пороков сердца.
Как лечится синдром Нунан?
Дети с синдромом Нунан получают лечение в соответствии с причинами заболевания и наличием специфических симптомов.
Например, многие люди, живущие с синдромом Нунан, получают лекарства, хирургию и поддерживающую терапию, такую как компрессионная одежда для лимфедемы.
Какие осложнения связаны с синдромом Нунан?
Синдром Нунан может вызвать интеллектуальные нарушения и расстройства поведения или речи. Некоторые люди, страдающие синдромом Нунан, могут быть более склонны к развитию некоторых видов рака, таких как лейкемия, позже в своей жизни.
Можно ли предотвратить синдром Нунан?
Профилактики синдрома Нунан, к сожалению, не существует. Генетические мутации, унаследованные от родителей или возникающие спонтанно, на данный момент не регулируются.
Каков прогноз для людей, страдающих синдромом Нунан?
При лечении большинство людей, страдающих синдромом Нунан, ведут здоровый образ жизни.
Ранняя диагностика и лечение являются ключом к управлению симптомами и предотвращению развития возможных осложнений.
References:
- National Center for Advancing Translational Sciences. Noonan syndrome. Accessed 2/4/2019.
- National Human Genome Research Institute. Learning About Noonan Syndrome. Accessed 2/4/2019.
- U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Noonan syndrome. Accessed 2/4/2019.
- American Academy of Family Physicians. Noonan Syndrome: What You Should Know. Accessed 2/4/2019.