Cиндром Якобсена: причины и симптомы заболевания
Синдром Якобсена - это состояние, характеризующееся делецией (отсутствием) нескольких генов на хромосоме 11. Признаки и симптомы различаются у разных людей, но часто включают синдром Париж-Труссо (расстройство кровотечения), специфические черты лица, задержку развития двигательных навыков и речи и когнитивные нарушения.
Лечение зависит от конкретных симптомов.
Симптомы синдрома Якобсена
Признаки и симптомы синдрома Якобсена могут варьироваться. Большинство пациентов имеет задержку развития двигательных навыков и речи, когнитивные нарушения и трудности в обучении.
Сообщалось о поведенческих особенностях, которые могут включать компульсивное поведение, короткую концентрацию внимания и отвлекаемость.
У многих людей с этим заболеванием диагностируется синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).
Подавляющее большинство пациентов с синдромом Якобсена также имеют расстройство кровотечения, называемое синдромом Париж-Труссо, которое вызывает аномальное кровотечение и легкие кровоподтеки.
Люди с синдромом Якобсена обычно имеют отличительные черты лица, которые включают:
- маленькие и низко посаженные уши;
- широко посаженные глаза (гипертелоризм) с опущенными веками (птоз);
- кожные складки, покрывающие внутренний угол глаз;
- широкую переносицу;
- опущенные вниз углы рта;
- тонкую верхнюю губу и небольшую нижнюю челюсть (микрогнатия);
- большую голову (макроцефалия) и аномалию черепа, называемую тригоноцефалией, что придает лбу заостренный вид.
Другие признаки и симптомы этого состояния могут включать:
- врожденные пороки сердца;
- низкий рост;
- трудности с кормлением в младенчестве;
- частые инфекции ушей и пазух носа;
- скелетные (костные) аномалии.
Люди с этим заболеванием не обязательно будут иметь все перечисленные выше симптомы.
Причина синдрома Якобсена
Синдром Якобсена вызван отсутствием генетического материала в конце длинного (q) плеча хромосомы 11. Размер делеции различается, но удаленная область почти всегда включает в себя кончик хромосомы 11.
Специфические особенности заболевания связаны с потерей нескольких генов в пределах удаленной области. Хотя точная функция некоторых из задействованных генов неясна, они, по-видимому, имеют решающее значение для нормального развития многих частей тела.
Как правило, более крупные делеции вызывают более серьезные признаки и симптомы, чем более мелкие.
Примерно в 85% случаев делеция происходит из-за случайной ошибки при формировании яйцеклетки или сперматозоида, или ошибки в делении клеток на ранних стадиях развития плода. Это называется удалением de novo.
Примерно в 15% случаев удаление происходит из-за наличия у родителя сбалансированной транслокации или из-за других, редких типов хромосомных перестроек.
Хотя синдром Якобсена обычно не наследуется, заболевший может передать делецию своим детям.
Лечение синдрома Якобсена
Синдром Якобсена не лечится. Терапия обычно фокусируется на конкретных признаках и симптомах, присутствующих в каждом человеке.
Лечение может потребовать скоординированных усилий группы различных специалистов.
Пациенты с низким содержанием тромбоцитов (тромбоцитопенией) должны находится под регулярным наблюдением, им может потребоваться переливание крови.
Для устранения различных пороков развития, связанных с синдромом Якобсена, проводится операция.
Осложнения некоторых врожденных пороков сердца (таких как учащенное сердцебиение или накопление жидкости) могут лечиться различными лекарственными средствами.
Из-за риска бактериальной инфекции слизистой оболочки сердца (эндокардит) и клапанов те, у кого есть определенные пороки сердца, могут нуждаться в антибиотиках перед любой операцией.
Для лечения глазных аномалий применяются очки, контактные линзы, хирургическое вмешательство и другие меры для улучшения офтальмологических проблем.
При наличии аномалии суставов, сухожилий, мышц и костей используется ортопедия, потенциально в сочетании с хирургией и физиотерапией. могут быть обработаны ортопедическими методами, потенциально в сочетании с хирургией.
References:
- Jacobsen syndrome. Genetics Home Reference (GHR). 2009; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/jacobsen-syndrome. Paul Grossfeld, Teresa Mattine, Concetta Simona Perrotta.
- Jacobsen syndrome. Orphanet. March, 2009; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2308.
- Chromosome 11, Partial Monosomy 11q. NORD. April 26, 2012; http://rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/641/viewAbstract. Accessed 5/30/2012.