Болезнь Вильсона - генетическое расстройство, которое можно спутать с другими заболеваниями

Болезнь Вильсона, также известная как гепатолентикулярная дегенерация, является генетическим заболеванием, которое приводит к чрезмерному накоплению меди в организме. Это необычное расстройство, поражающее одного из 30 тысяч человек.

Это аномальное накопление меди в основном влияет на печень, мозг, почки и глаза, но также может повлиять на сердце и эндокринную систему.

Симптомы болезни Вильсона, как правило, проявляются довольно рано, обычно в возрасте от 5 до 35 лет. Осложнения заболевания могут включать печеночную недостаточность, проблемы с почками, а иногда и серьезные нервно-психические симптомы.

Причины болезни Вильсона

Болезнь Вильсона - это наследственное генетическое заболевание по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что оба родителя могут быть носителями генетической мутации, хотя ни у одного из них, скорее всего, не будет симптомов или семейного анамнеза заболевания.

Люди, которые являются носителями, могут иметь признаки аномального метаболизма меди, но обычно этого недостаточно, чтобы оправдать медицинское вмешательство.

Болезнь Вильсона является одним из нескольких генетических нарушений, при которых медь аномально накапливается в системе, чаще всего в печени. Оно включает в себя ген, называемый ATP7B, который организм использует для выделения меди в желчь. Мутация этого гена предотвращает этот процесс и препятствует выведению меди из организма. Когда уровень меди начнет подавлять печень, организм начнет выделять соляную кислоту и железо, чтобы окислить молекулы меди. Со временем эта реакция может вызвать рубцевание печени (фиброз), гепатит и цирроз.

Поскольку медь играет ключевую роль как в образовании коллагена, так и в усвоении железа, любое нарушение этого процесса может привести к травмам в раннем возрасте. Вот почему болезнь Вильсона может вызвать гепатит в первые три года жизни и цирроз печени (состояние, чаще всего связанное с пожилыми людьми) у подростков и молодых людей.

Симптомы, связанные с печенью и наблюдаемые при болезни Вильсона

Симптомы болезни Вильсона варьируются в зависимости от локализации повреждения тканей. Поскольку медь имеет тенденцию накапливаться в первую очередь в печени и мозге, симптомы заболевания часто проявляются наиболее глубоко в этих системах органов.

Ранние симптомы дисфункции печени часто похожи на те, которые наблюдаются при гепатите. Прогрессирующее развитие фиброза может привести к состоянию, известному как портальная гипертензия, при котором кровяное давление в печени начинает повышаться. По мере увеличения повреждения печени человек может испытывать целый спектр серьезных и потенциально опасных для жизни событий, включая внутреннее кровотечение и печеночную недостаточность.

Среди наиболее распространенных симптомов, связанных с печенью, наблюдаемых при болезни Вильсона:

В то время как цирроз обычно возникает у людей с тяжелой степенью болезни Вильсона, он редко переходит в рак печени (в отличие от цирроза, связанного с вирусным гепатитом или алкоголизмом).

Неврологические симптомы болезни Вильсона

Острая печеночная недостаточность характеризуется развитием формы анемии, называемой гемолитической анемией, при которой эритроциты буквально разрываются и погибают. Поскольку эритроциты содержат в три раза больше аммиака, чем плазма (жидкий компонент крови), разрушение этих клеток может привести к быстрому накоплению аммиака и других токсинов в кровотоке. Когда эти вещества раздражают мозг, у человека может развиться печеночная энцефалопатия, потеря функции мозга из-за заболевания печени.

Симптомы могут включать:

Поскольку потенциальные причины этих симптомов огромны, болезнь Вильсона редко диагностируется только по нейропсихиатрическим признакам.

Другие симптомы болезни Вильсона

Аномальное накопление меди в организме может прямо или косвенно влиять и на другие системы органов. При возникновении в глазах болезнь Вильсона может вызвать характерный симптом, известный как кольца Кайзера-Флейшера. Это полосы золотисто-коричневого обесцвечивания по периметру радужки, вызванные отложениями избытка меди. Это происходит примерно у 65% людей с болезнью Вильсона.

При возникновении в почках болезнь Вильсона может вызвать усталость, мышечную слабость, спутанность сознания, камни в почках и кровь в моче из-за избытка кислот в крови. Это состояние также может вызвать чрезмерное отложение кальция в почках и, как это ни парадоксально, ослабление костей из-за перераспределения и потери кальция.

Хотя болезнь Вильсона встречается редко, она может вызвать кардиомиопатию (слабость сердца), а также бесплодие и повторный выкидыш в результате нарушения функции щитовидной железы.

Постановка диагноза

Из-за широкого спектра потенциальных симптомов болезнь Вильсона часто бывает трудно диагностировать. Особенно если симптомы расплывчаты, болезнь можно легко спутать с чем угодно - от отравления тяжелыми металлами и гепатита С до вызванной лекарствами волчанки и церебрального паралича.

При подозрении на болезнь Вильсона проводятся следующие анализы:

Лечение болезни Вильсона

Ранняя диагностика болезни Вильсона, как правило, приводит к лучшим результатам. Люди с диагнозом этого заболевания обычно проходят лечение в три этапа: