Дети-альбиносы: причины и симптомы заболевания
Альбинизм - врождпенное заболевание, которое передается по наследству и характеризуется отсутствием пигмпента меланина. Эта патология может также сопровождаться проблемами со зрением.
Виды альбинизма
Окулакутанный альбинизмНаиболее распространенным типом альбинизма является окулокутанный, который поражает глаза, волосы и кожу. При тяжелой форме волосы и кожа остаются полностью белыми на протяжении всей жизни. У людей с менее тяжелой формой заболевания светлые волосы и кожа с возрастом темнеют.
У пациентов с окулакутанным альбинизмом могут наблюдаться проблемы со зрением: аномальные движения глазных яблок (нистагм), чувствительность к яркому свету, плохое зрение, косоглазие и т.д.
Глазной альбинизмВторой наиболее распространенный тип этого состояния известен как глазной альбинизм, при котором только глаза лишены цвета, а кожа и волосы нормальны.
Дети-альбиносы в мире
Альбинизм - редкое заболевание, встречающееся менее чем у 0,005% в США и Европе. В некоторых частях света людей с белым цветом кожи, глаз и волос можно встретить чаще: например, в Южной Нигерии альбинизмом страдают 0,02% населения.
Примечательно, что родители большинства детей-альбиносов имеют нормальный цвет волос и глаз.
Причины и симптомы альбинизма
Альбинизм - наследственное заболевание, вызванное изменением одного или нескольких генов, которые отвечают за способность глаз и кожи вырабатывать меланин.
Меланин является защитным пигментом, поглощающим ультрафиолетовый солнечный свет.
У обычного человека после нахождения на солнце появляется загар (увеличение меланина в коже), у детей-альбиносов - солнечные ожоги.
Меланин также важен для глаз и мозга, однако до конца роль этого пигмента не изучена. Известно, что при дефиците меланина сетчатка глаз не развивается должным образом. Кроме того, нарушаются связи между ней и мозгом.
Альбинизм - аутосомно-рецессивное заболевание, для проявления симптомов которого необходимо, чтобы у ребенка было две копии дефектного гена - по одному дефектному гену, унаследованному от каждого из родителей.
Существует множество видов альбинизма, различающихся генными комбинациями. Так, ребенок может наследовать один дефектный ген и один нормальный. Последний дает достаточно информации для выработки пигмента, и ребенок рождается с нормальным цветом кожи и глаз.
Примерно каждый 70-ый человек является бессимптомным носителем альбинизма, т.е. имеет один дефектный ген.
Вероятность рождения ребенка с альбинизмом:
Если один из родителей имеет дефектный ген, то вероятность его передачи ребенку составляет 50%. Если оба родителя являются носителями дефектного гена, то вероятность его передачи ребенку составляет 25%.Существует также тип глазного альбинизма, который переносится на Х-хромосому и встречается только у мужчин - у них имеется только одна Х-хромосома и, следовательно, отсутствует ген для замены дефектного.
Проблемы со зрением у детей-альбиносов
Дети-альбиносы могут испытывать различные проблемы со зрением, в том числе:
Дальнозоркость или близорукость; Астигматизм (дефекты в кривизне хрусталика глаза); Нистагмы (постоянные непроизвольные движения глазного яблока); Косоглазие (проблемы с координацией глаз при фиксации и отслеживании объектов); Светобоязнь (глаза чувствительны к свету вследствие того, что радужная оболочка не препятствует проникновению рассеянного света).Существует распространенное заблуждение, что детям-альбиносам противопоказано выходить на улицу в солнечные дни. Однако эта проблема легко решается при ношении солнцезащитных очков.
Другой миф заключается в наличии у людей, страдающих альбинизмом, розовых или красных глаз. На самом деле, цвет радужной оболочки у детей-альбиносов может варьироваться от светло-серого до голубого или коричневого.
Радужная оболочка - это цветная часть глаза, которая контролирует размер зрачка - отверстия, пропускающего свет в глаз. Ощущение красноты глаз может возникать в связи с тем, что свет отражается от сетчатки и происходит эффект, соизмеримый со вспышкой при фотографировании.
Радостная новость заключается в том, что альбинизм не вызывает слепоты.
В дополнение к проблемам, характерным для светлых кожи и глаз, у людей с синдромом Германски-Пудлака (редкая форма альбинизма) наблюдаются также нарушения с кровообращением, воспалением толстого кишечника (колит), легочными заболеваниями и проблемам с почками.
Когда следует обратиться к врачу
Родителям следует незамедлительно показать врачу ребенка, если они заметили у него:
светобоязнь; изменения кожи, которые могут быть ранним признаком рака кожи; склонность к ушибам; повторяющиеся носовые кровотечения или кровавый понос.Постановка диагноза
Точный тип альбинизма не всегда легко диагностировать. Нередко для этого требуется тщательное изучение семейного анамнеза и обследование не только пациента, но и его близких родственников.
В начале 2000-х годов был разработан анализ крови, который помогает идентифицировать носителей гена для некоторых типов альбинизма. Аналогичный тест во время амниоцентеза может определить заболевание у еще нерожденного ребенка. Также, альбинизм можно выявить уже на пятой неделе беременности при помощи пробы ворсинок хориона.
Существует два основных теста:
Тест на пигментацию волосяной луковицыВ основе этого метода лежит инкубация волос в растворе тирозина - вещества, которое организм использует для производства меланина.
Потемнение волос во время теста означает выработку меланина (положительный результат). Если волосы остаются светлыми, это означает, что меланина нет.
Тест на тирозиназуВ основе теста лежит скорость, с которой волосы преобразуют аминокислоту тирозин в другое химическое вещество (3,4-дигидроксифенилаланин), которое затем превращается в пигмент.
Лечение альбинизма у детей
Недостаток меланина нельзя излечить. Врачи могут только корректировать состояние пациента, в том числе при болезнях глаз, прописывая:
очки/корректирующие линзы; средства для улучшения остроты зрения - лупы, монокуляры (ручные телескопы, используемые только для одного глаза) или биоптики (очки с небольшими телескопическими линзами, установленными в стандартных линзах).Для облегчения дискомфорта от большого количества поступающего света линзы нередко затемняют.
Для чтения детям-альбиносам могут быть рекомендованы тексты с крупным шрифтом - в зависимости от тяжести проблем со зрением.
Косоглазие можно лечить в младенчестве с помощью глазных пластырей, лекарственных инъекций или с помощью операции.
Пациенты с альбинизмом должны избегать чрезмерного пребывания на солнце, особенно между 10 утра и 2 часами дня, и по возможности носить длинные рукава и брюки. Если воздействия не удается избежать, необходимо использовать солнцезащитный крем со степенью защиты не менее 30SPF.
Проблемы в школе
Дети-альбиносы могут испытывать проблемы из-за своей необычной внешности. Особенно часто это проявляется в школе, хотя учатся такие дети ничуть не хуже своих ровесников.
Из-за нестандартных состояний глаз (быстро двигаются, не фокусируются) при тяжелом развитии заболевания ученикам с альбинизмом приходится щуриться, наклонять голову, держать учебники близко к лицу. Подобное поведение может нередко вызвать насмешки со стороны одноклассников. Именно поэтому очень важно, чтобы родители совместно с классным руководителем оказали ребенку максимальное внимание и предоставили чувство полного комфорта и защищенности.
Reference - healthofchildren.com/A/Albinism.html#ixzz6IkLTu5UM
На платформе Vikids вы можете: