Фенилкетонурия: симптомы и диета
Фенилкетонурия (ФКУ) - нарушение обмена веществ, которое вызывает дефицит фермента фенилаланин-гидроксилазы, что в конечном итоге приводит к неспособности перерабатывать определенный тип аминокислоты - фенилаланина. Он участвует в выработке белка, необходимого для укрепления мышц и поддержания жизнедеятельности организма.
Фенилаланин содержится почти во всех высокобелковых продуктах, таких как мясо, молоко (включая грудное), молочные продукты, яйца, высокобелковые бобы и орехи. Но организм не может использовать его в обычном состоянии. Поэтому фермент фенилаланин гидроксилаза превращает фенилаланин в другую аминокислоту, называемую тирозином.
Тирозин используется в производстве нескольких нейромедиаторов, гормонов и даже меланина, который является соединением, придающим цвет волосам, глазам и коже. Фермент фенилаланин гидроксилаза вырабатывается клетками печени и почек. Когда, в силу дефектных генов, фермент не может производиться, он накапливается и вызывает осложнения со здоровьем.
Организм, не способный вырабатывать фенилаланин гидроксилазу, не способен перерабатывать фенилаланин, что в конечном итоге приводит к заболеванию фенилкетонурией.
Что вызывает фенилкетонурию?
Ребенку может передаваться фенилкетонурия при наследовании дефектного гена, вызывающего неспособность организма продуцировать фенилаланин-гидроксилазу, от родителей.
Болезнь является аутосомно-рецессивным наследством. Это означает, что если один родитель передает здоровый ген, а другой - дефектный, то здоровый будет доминировать над нездоровым рецессивным геном. В таком случае ребенок не будет иметь фенилкетонурии, но будет носителем копии дефектного гена в своей ДНК.
Если у обоих родителей имеется дефектный ген, то:
- 25% - ребенок будет болен фенилкетонурией;
- 25% - ребенок не заболеет;
- 50% - ребенок будет носителем копии гена.
У ребенка может развиться фенилкетонурия, если у обоих родителей имеются дефектные гены или они сами больны ФКУ.
Насколько распространена фенилкетонурия среди детей?
Фенилкетонурия является редким заболеванием и встречается у одного из 10 000 - 15 000 новорожденных.
Это заболевание одинаково поражает как мальчиков, так и девочек в разных этнических группах.
Симптомы фенилкетонурии
Фенилкетонурию у ребенка можно определить по следующим признакам:
- вялость и необъяснимая общая слабость;
- хроническая рвота, которая может привести к обезвоживанию организма как скрытому осложнению;
- сыпь, которая может быть широко распространена и таким образом привести к экземе;
- раздражительность и суетливость;
- частые приступы истерики с признаками самовредительства у детей старшего;
- бледная кожа, глаза и волосы из-за отсутствия достаточного количества меланина в организме;
- затхлый запах, напоминающий несвежую пищу, исходящий от мочи или пота - из-за присутствия фенилуксусной кислоты;
- тремор и приступы эпилепсии у детей старшего возраста. У примерно 25% детей старшего возраста случаются судороги;
- маленькое тело и невысокий рост;
- задержка физического и умственного развития.
Симптомы не проявляются до тех пор, пока ребенку не исполнится три месяца. В некоторых случаях они могут быть незаметны до тех пор, пока ребенку не исполнится шесть месяцев, когда он начнет принимать твердую пищу.
Как диагностируется фенилкетонурия?
Для определения фенилкетонурии используются следующие методы:
- Пяточный тест: врач прокалывает центр пятки ребенка и собирает образец крови. Анализ чаще всего проводится на пятые сутки жизни ребенка. Собранная кровь проходит генетическое тестирование, чтобы определить наличие дефектного гена.
- Анализ мочи: это делается только в том случае, если анализ крови оказывается положительным. Врач соберет еще немного крови и мочи младенца для дальнейшего обследования. Если анализы окажутся положительными на ФКУ, то врач порекомендует курс действий.
Лечение фенилкетонурии
Специфического лечения фенилкетонурии не существует, поскольку это генетическое заболевание. Вся терапия направлена на поддержание уровня фенилаланина в крови в пределах 120-360 мкмоль/л (2-6 мг/дл).
Для контроля аминокислот в организме ребенка используется один из следующих методов:
- Смесь без фенилаланина: грудное молоко содержит фенилаланин, поэтому ребенку, больному фенилкетонурией, будет нужна смесь без фенилаланина.
- Диета: ребенок с ФКУ должен избегать высокобелковой пищи, такой как мясо, яйца, молоко, молочные продукты, несколько видов бобов, бобовых и орехов. Диета без фенила содержит мало белка, который может быть компенсирован за счет смеси, восполняющей потребности ребенка в белке на 90%.
- Сапроптерин: сапроптерин является соединением, часто используемым для лечения фенилкетонурии. Лекарство подходит для младенцев всех возрастов, с дозировкой 10 мг/кг один раз в день. Однако сапроптерин должен назначаться индивидуально, а также может вызывать серьезные побочные эффекты, такие как головная боль, заложенность носа, диарея, рвота и боль в животе.
По мнению экспертов, до тех пор, пока ребенок избегает высокобелковых продуктов питания, нет никакого риска того, что фенилкетонурия вызовет осложнения. Ребенок должен следовать диете на протяжении всей жизни.
Как справиться с фенилкетонурией у детей?
Держать заболевание под контролем можно с помощью следующих мер предосторожности:
- Придерживайтесь диеты без фенилаланина.
- Проверьте ингредиенты продуктов питания, прежде чем давать их ребенку. Например, искусственный подсластитель аспартам довольно часто встречается в конфетах и жевательной резинке. Организм превращает аспартам в фенилаланин.
- Регулярно проверяйте кровь. Ребенку потребуется периодическое обследование, чтобы проверить, находится ли фенилаланин в пределах нормы в крови.
- Будьте внимательны к симптомам. Иногда ребенок может съесть что-то, содержащее фенилаланин.
Осложнения, вызванные фенилкетонурией
Фенилкетонурия может вызвать следующие проблемы, если ее долгое время игнорировать:
- Тяжелая задержка развития.
- Ребенок будет иметь крайнюю слабость и физические недостатки по сравнению со здоровыми сверстниками.
- Умственная отсталость.
- Более низкий IQ, чем у сверстников.
- Микроцефалия, при которой мозг не развивается должным образом и остается маленьким по размеру.
- Аутизм и расстройства аутистического спектра.
- Плохой зрительно-моторный контроль.
- Плохая зрительно-моторная координация.
Неконтролируемая фенилкетонурия, перенесенная во взрослую жизнь, увеличивает риск депрессии, что, в свою очередь, повышает предрасположенность человека к самоповреждению.
Профилактика фенилкетонурии
Нет никакой профилактики фенилкетонурии, так как это генетическое заболевание. Для детей, рожденных с двумя копиями дефектных генов, профилактика заключается в предотвращении возможных осложнений.
References:
- Phenylketonuria (PKU), Harvard health publishing, Harvard medical School.
- PAH gene, Genetics Home Reference, NIH.
- Lichter-Konecki U1, Hipke CM, Konecki DS, Human phenylalanine hydroxylase gene expression in kidney and other nonhepatic tissues, NCBI.
- Phenylketonuria, NHS.
- Phenylketonuria, National Organization for Rare Diseases.
- What are the common symptoms of PKU? National Institute of Child Health and Human Development.
- How do health care providers diagnose PKU? National Institute of Child Health and Human Development.
- Start K, Treating phenylketonuria by a phenylalanine-free diet, NCBI
- Cristine M. Trahms Program for Phenylketonuria, Treatment Guidelines: Nutrition Management Of The Toddler / Young Child, University of Washington.
- Sapropterin, NCH-NCBI
- Pediatric-Focused Safety Review: Kuvan (sapropterin dihydrochloride) Pediatric Advisory Committee Meeting, March 6, 2017, U.S. Food and Drug Administration.
- Sapropterin, MedlinePlus.
- Sanford M1, Keating GM, Sapropterin: a review of its use in the treatment of primary hyperphenylalaninaemia, NCBI.
- Gabriella Pridjian, MD, Pregnancy and Phenylketonuria (PKU), LSU Health Sciences Center.
На портале Vikids вы можете:
Найти нужного врача и записаться на прием
Найти подходящую клинику и записаться на прием