Синдром Шерешевского-Тернера, или Моносомия Х

Синдром Тернера - заболевание, возникающее по причине хромосомных аномалий, которое поражает только девочек.

В человеческом организме насчитывается в общей сложности 46 хромосом, среди которых есть X- и Y-хромосомы, определяющие пол ребенка. У мальчика по одной X- и Y-хромосоме, а у девочки - две X-хромосомы. Синдром Тернера или моносомия Х возникает тогда, когда девочка рождается только с одной Х-хромосомой.

При синдроме Шерешевского-Тернера девочки имеют низкий рост, более позднее половое созревание, а также расстройства почек и сердца.

Виды синдрома Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера может проявляться в следующих формах:

• Классический синдром Тернера: отсутствует вся Х-хромосома - наиболее распространенная форма моносомии Х. 
• Синдром мозаичного Тернера: могут быть некоторые клетки, имеющие одну Х-хромосому, и некоторые клетки, которые либо имеют 2 копии Х-хромосомы, либо Х-и Y-хромосомы.
• Частичный синдром Тернера: есть одна полная копия Х-хромосомы и одна измененная (где часть ее может отсутствовать или дублироваться и т. д.).
• Y-хромосомный материал: клетки содержат одну полную X-хромосому и некоторый Y-хромосомный родственный материал. Среди таких пациентов велик риск заболевания раком, особенно гонадобластомой. 

Насколько распространен синдром Шерешевского-Тернера?

Синдром Тернера не затрагивает большинство женщин, а само заболевание считается редким. Врачи полагают, что часто дети, у которых диагностирован синдром Тернера, не доживают до рождения - происходит выкидыш. 

Причины синдрома Шерешевского-Тернера

Биологически, во время зачатия, яйцеклетка матери сливается со спермой отца; обе эти клетки имеют 23 хромосомы. В конце оплодотворения формируется первая клетка ребенка, имеющая 46 хромосом (или полный набор из 23 пар). Однако бывают случаи, когда у яйцеклетки или сперматозоида в процессе возникают проблемы, что может привести к отсутствию половой хромосомы. Эта ошибка, следствием которой является моносомия Х, происходит либо в момент образования сперматозоидов у отца, либо при слиянии с яйцеклеткой.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера

Симптомы моносомии Х можно наблюдать в три этапа:

1. До рождения

Существует два пренатальных способа для диагностики: 

• Бесклеточный скрининг ДНК: для выявления возможных отклонений в развитии плода используется образец крови матери.
• Пренатальное УЗИ: помогает выявить различные физические проблемы у плода - аномальное развитие почек, сердца, большое скопление жидкости за шеей, отечность. 

При рождении или в раннем детстве

Есть много признаков, указывающих на синдром Тернера, которые возникают при рождении или в раннем детстве. Среди них:

• широкая грудь с широко расставленными сосками; 
• широкая или перепончатая шея; 
• маленький рост (ниже среднего) при рождении; 
• медленный рост; 
• пороки сердца; 
• низко посаженные уши; 
• маленькая нижняя челюсть; 
• отеки рук и ног при рождении; 
• руки, вывернутые наружу от локтей;  
• короткие пальцы рук и ног. 

В детстве и позже

Симптомы моносомии Х также могут проявиться несколько позже, но как правило до подросткового возраста. Они возникают либо внезапно, либо постепенно деградируют на протяжении всей жизни ребенка. 

Некоторые из этих признаков включают в себя:

• Замедленный темп роста тела: отсутствие регулярных всплесков роста в течение всей жизни ребенка и задержка или отсутствие роста в целом могут быть признаком синдрома Тернера. Как правило, ребенок с моносомией Х находится на нижнем конце шкалы роста по сравнению с другими представительницами слабого пола в семье.  
• Задержка полового созревания и связанные с ней проблемы: синдром Тернера может привести к тому, что ребенок пройдет этап полового созревания без половых изменений или с их задержкой. 
• Также синдром может привести к преждевременному завершению менструального цикла ребенка и появлению признаков фальшивой беременности. 

Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера

Самодиагностика синдрома Тернера крайне нежелательна, так как большинство симптомов могут быть признаками других состояний во время беременности или даже расстройств.

Вот несколько способов, помогающих врачам определить моносомию Х на разных стадиях:  

Во время беременности

Ультразвуковое исследование помогает диагностировать синдром Тернера, выявляя некоторые признаки этого состояния, как упоминалось выше. Используются также пренатальные тесты, известные как амниоцентез или отбор проб ворсин хориона (Chorionic Villus Sampling).

В младенчестве или в раннем детстве 

Врачи могут диагностировать моносомию X, обратив внимание на нерегулярное сердцебиение, проблемы с почками и отеки конечностей или стоп и ног. Кроме того, врач может определить синдром Тернера по чересчур широкой шее, необычно широкой груди или широко расставленным соскам. 

В детстве и позже

Врач может определить синдром Тернера у ребенка по его росту и развитию. Если девочка не растет, и ее яичники не развиты должным образом, речь может идти про моносомию Х. 

Если половое созревание задерживается, ребенок может сдать анализ крови, известный как кариотип. Он показывает, имеются ли у девочки какие-либо аномалии в хромосомах. Этот тест также может быть проведен пренатально, когда берется часть околоплодных вод. После рождения малыша анализ выполняется путем взятия образцов крови.

Фактор риска

Синдром Тернера возникает из-за потери или изменения Х-хромосомы, которая, как известно, является случайным явлением. Это может быть связано с проблемой с яйцеклеткой или сперматозоидом или с некоторыми осложнениями на ранних стадиях развития плода. Однако нет никаких доказательств того, что семейный анамнез заболевания, токсины или другие факторы окружающей среды могут увеличить риск развития этого заболевания.

Таким образом, даже если в семье у одного ребенка диагностирован синдром Тернера, это вовсе не означает, что его брат или сестра также будут иметь моносомию Х. 

Осложнения после синдрома Шерешевского-Тернера

Синдром Тернера, помимо влияния на репродуктивные способности, может также вызывать и другие проблемы со здоровьем:

• Болезни сердечно-сосудистой системы. Одним из наиболее распространенных осложнений этого состояния является нарушение функций сердца, которое может привести к серьезным проблемам с сердцем.
• Инвалидность в обучении. Девочки с моносомией Х более склонны к развитию таких расстройств обучения, как дислексия, проблемы с пространственным мышлением и математикой. 
• Аутоиммунные расстройства. Девочки с синдромом Тернера, как известно, имеют более слабую иммунную систему, что приводит к риску развития аутоиммунных расстройств. 
• Проблемы со скелетом. Девочки с моносомией Х более подвержены риску развития остеопороза и артрита. 
• Бесплодие. Большой процент женщин с моносомией Х либо бесплодны, либо испытывают трудности с вынашиванием ребенка до срока.
• Болезни органа слуха. Проблемы со слухом или полная потеря слуха является одним из наиболее распространенных осложнений этого состояния. Это происходит из-за ухудшения нервных функций.  
• Дисбаланс артериального давления. Девочки с синдромом Тернера, как известно, имеют легкие и тяжелые проблемы с артериальным давлением.
• Колебания уровня сахара в крови. Женщины, страдающие синдромом Тернера имеют случайные скачки уровня сахара в крови. 
• Проблемы с социальными взаимодействиями. Женщины с синдромом Тернера также могут испытывать сложности общения из-за проблем с психическим здоровьем и телом. 
• Потеря зубов. Женщины с моносомией Х сталкиваются с перспективами потери зубов гораздо больше, чем здоровые представительницы слабого пола. 

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

К сожалению, лекарства от моносомии Х не существуют. Однако побочные эффекты этого состояния могут быть устранены с помощью изменения образа жизни, терапии и медикаментозного лечения. Например, кровяное давление и уровень сахара в крови регулируются с помощью медикаментов, диеты и здорового образа жизни.

Физические упражнения помогают облегчить гипертонию и улучшают проблемы с телом, а также влияют положительно на психическое здоровье. 

Будет ли у второго ребенка также синдром Тернера?

Врачи до сих пор не смогли установить причину синдрома Тернера. Считается, что она проявляется из-за единственной копии Х-хромосомы и когда происходит что-то неправильное с другой половой хромосомой.

Если ребенок - мальчик, то он вовсе не будет затронут этим состоянием, если ребенок - девочка, вероятность крайне низка.  

Можно ли предотвратить развитие синдрома Шерешевского-Тернера? 

Как уже упоминалось выше, моносомию Х нельзя лечить; то же самое можно сказать и о профилактике. Это, однако, не означает, что симптомы не могут быть предотвращены. Здоровое питание, регулярные физические упражнения и правильное лечение помогут предотвратить или справиться с некоторыми из наиболее серьезных осложнений синдрома Шерешевского-Тернера.