Болезнь Ниманна-Пика: причины, симптомы и виды
Болезнь Ниманна-Пика - это редкое наследственное заболевание, которое влияет на способность организма метаболизировать жир (холестерин и липиды) в клетках, что приводит к их выходу из строя. Пораженными могут оказаться головной мозг, нервы, печень, селезенка, костный мозг и, в тяжелых случаях, легкие.
Люди с этим заболеванием испытывают симптомы, связанные с прогрессирующей потерей функции нервов, головного мозга и других органов.
Болезнь Ниманна-Пика может возникнуть в любом возрасте, но в основном поражает детей. Лечение направлено на то, чтобы помочь людям жить с симптомами.
Признаки и симптомы болезни Ниманна-Пика
Симптомы болезни Ниманна-Пика могут включать в себя:
неуклюжесть и трудности при ходьбе; чрезмерные сокращения мышц (дистония) или движения глаз; нарушение сна; трудности с глотанием и приемом пищи; рецидивирующую пневмонию.Три основных типа болезни Ниманна-Пика - это А, В и С. Признаки и симптомы зависят от типа и тяжести состояния.
Некоторые дети с типом А проявляют признаки и симптомы в течение первых нескольких месяцев жизни. Те, у кого тип В, могут не испытывать каких-либо проявлений заболевания в течение долгих лет и имеют больше шансов дожить до зрелого возраста. Люди с типом С могут не испытывать никаких симптомов до достижения совершеннолетия.Причины болезни Ниманна-Пика
Болезнь Ниманна-Пика вызвана мутациями в определенных генах, связанных с тем, как организм усваивает жир (холестерин и липиды). Дефекты гена передаются от родителей к детям по схеме, называемой аутосомно-рецессивным наследованием - это означает, что и мать, и отец должны передать дефектную форму гена, чтобы ребенок был поражен.
Болезнь Ниманна-Пика - прогрессирующая, ее нельзя вылечить.
Типы болезни Нимана-Пика
Типы А и В вызываются отсутствующим или неисправным ферментом, называемым сфингомиелиназой. Это влияет на способность организма метаболизировать жир, что приводит к его накоплению в клетках. В результате они со временем гибнут.
Тип А встречается в основном у младенцев, у которых наблюдается тяжелое прогрессирующее заболевание головного мозга. Лекарства не существует, поэтому большинство детей не доживают до первых лет жизни.
Тип В обычно возникает позже в детском возрасте и не связан с первичным заболеванием головного мозга. Большинство людей, страдающих типом В, доживают до зрелого возраста.
Генетические мутации типа С вызывают накопление холестерина и других жиров в печени, селезенке или легких. В конечном счете, поражается и мозг.
Диагностика болезни Ниманна-Пика
Диагностика болезни Ниманна-Пика начинается с тщательного физического обследования, во время которых могут быть обнаружены ранние признаки - например, увеличение печени или селезенки.
Болезнь Ниманна-Пика встречается редко, и ее симптомы можно спутать с другими расстройства. Для подтверждения диагноза используется анализ крови и биопсии, с помощью которых измеряется количество сфингомиелиназы в белых кровяных клетках, чтобы подтвердить диагноз.
Также могут быть проведены другие тесты, такие как:
МРТ головного мозга может показать потерю мозговых клеток. Но на ранних стадиях заболевание МРТ может ничего не показать, потому что симптомы обычно возникают до потери клеток мозга. Осмотр глаз может показать признаки, характерные для болезни Ниманна-Пика - например, трудности с движением глаз. ДНК-тестирование образца крови может показать специфические аномальные гены, которые вызывают типы А, В и С. Пренатальное тестирование. Ультразвук может обнаружить увеличенные печень и селезенку, вызванные типом С. Для подтверждениия диагноза проводится забор ворсин хориона.Лечение болезни Ниманна-Пика
От типов А или В не существует лекарств. Для людей с легким или умеренным типом С может быть рекомендован препарат под названием миглустат. Его эффективность (улучшение неврологических симптомов после регулярного приема в течение в среднем двух лет) была доказана в ходе международного исследования, в котором приняли участие 92 человек.
Физиотерапия является важной частью лечения и помогает сохранить подвижность как можно дольше.
References:
Patterson MC. Overview of Niemann-Pick disease. http://www.uptodate.com/home. Accessed Oct. 31, 2016. Patterson MC, et al. Stable or improved neurological manifestations during miglustat therapy in patients from the international disease registry for Niemann-Pick disease type C: An observational cohort study. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2015;10:65. http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-015-0284-z. Accessed Oct. 31, 2016. Niemann-Pick disease. Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inheriteddisordersofmetabolism/Niemannpickdisease. Accessed Oct. 31, 2016.