Болезнь хрупких костей, или Несовершенный остеогенез у детей
Несовершенный остеогенез - заболевание, при котором кости становятся хрупкими и склонными к переломам даже при незначительных ударах. Болезнь может ограничить способность ребенка к нормальному росту.
Что такое несовершенный остеогенез у детей?
Несовершенный остеогенез вызывает легкое разрушение костей, которые в остальном здоровы. Они настолько хрупки, что могут сломаться внезапно, иногда без всякой причины.
Несовершенный остеогенез делится на восемь типов в зависимости от степени хрупкости кости и гена, вызывающего заболевание.
Виды несовершенного остеогенеза у детей
Болезнь хрупких костей бывает восьми типов, каждый из которых имеет свой набор признаков и симптомов:
Тип 1: это самая распространенная и в то же время самая легкая форма заболевания. Почти 50% детей имеют несовершенный остеогенез 1-го типа, что приводит к наименьшему количеству деформаций костей по сравнению с другими типами. Тип 1 обычно возникает из-за прямого наследования дефектных генов родителей.
Тип 2: это наиболее тяжелая форма заболевания, которая чаще всего поражает новорожденных и развивается из-за переноса новой мутации гена от родителя. Остеогенез проявляется сильной деформацией костей.
Тип 3: первые переломы при хрупком заболевании костей типа 3 возникают сразу после рождения. Некоторые младенцы могут уже иметь переломы костей при рождении. Этот тип часто является уникальным случаем в семье, вполне вероятно, из-за спонтанной генетической мутации.
Тип 4: кости по хрупости находятся между первым и вторым типами. Тип 4 характерен для семейного анамнеза и прослеживается до дефектного гена в генеалогическом древе.
Тип 5: он очень похож на тип 4 с точки зрения тяжести. Частота переломов и степень деформации костей не отличаются.
Тип 6: этот тип встречается крайне редко, и на его долю приходится всего 5% от общего числа случаев. Выраженность симптомов умеренная.
Тип 7: он похож на тип 2 или 4. Исследования показали, что этот тип несовершенного остеогенеза ограничен небольшой популяцией коренных канадцев.
Тип 8: он похож на тип 2 или 3. Симптомы могут быть очень тяжелыми и даже смертельными.
Классификация несовершенного остеогенеза у детей зависит от гена-возбудителя. Некоторые дополнительные гены могут вызывать несовершенный остеогенез, отличный от этих восьми типов, и нередко медицинские работники могут классифицировать болезнь на 11 форм.
Что вызывает ломкость костей?
Основной причиной несовершенного остеогенеза является генетический дефект, который подавляет способность организма вырабатывать белок коллаген, придающий костям прочность и жесткость.
Гены, вызывающие дефект, различаются, что приводит к различным типам несовершенного остеогенеза.
Гены, ответственные за хрупкость костей, можно разделить на доминантные и рецессивные.
Доминантные гены вызывают ломкость костей, даже если ребенок наследует одну копию гена от одного из родителей. Доминантный дефект гена ответственен за 90% случаев хрупких заболеваний костей. Рецессивный дефект гена - это когда ребенок получает дефектный ген от обоих родителей. Родители не будут иметь заболевания и могут не осознавать, что они являются носителями дефектного гена. Случаи рецессивных дефектов гена единичны.Симптомы несовершенного остеогенеза у детей
Симптомы варьируются в зависимости от типа заболевания и включают в себя:
Тип 1
Нормальный рост или немного ниже, чем идеальный рост для данного возраста. Часты переломы, так как кости легко ломаются при воздействии давления или удара. Белок глаза, называемый склерой, имеет голубоватый оттенок. Это связано с дефицитом коллагена в организме. Хрупкость зубов. Странная, перевернутая треугольная форма лица. Искривления позвоночника. Потеря слуха развивается в начале 20-30 лет. Низкий мышечный тонус. Кожа легко синеет из-за низкого уровня коллагена.Тип 2
Более тяжелая форма расстройства, которая приводит к переломам и деформациям костей. Кости ломаются сразу после рождения или даже во время родов.
Руки и ноги ненормально короткие при рождении. Конечности могут быть даже неправильно сформированы. Маленький рост, маленькая грудь и неразвитые легкие. Ребра не имеют правильной формы. Эта аномалия может привести к сердечной недостаточности. Другие заметные деформации тела включают узкий нос, маленькую челюсть и аномально мягкий череп - родничок. У ребенка также проявляются симптомы первого типа, такие как тонкая, хрупкая кожа и низкий мышечный тонус.Тип 3
Симптомы такие же, как симптомы первого типа и деформации тела, подобные деформациям второго типа, включая узкий нос, маленькую челюсть и низкий мышечный тонус. Переломы будут присутствовать при рождении. Рентген покажет заживление костей, что указывает на переломы, перенесенные внутри матки. Ребра и кости конечностей могут быть деформированы при рождении.Дальнейшая дегенерация прогрессирует, и в конечном итоге ребенку может понадобиться инвалидная коляска для передвижения.
Тип 4
Те же симптомы, что и при несовершенном остеогенезе 1 и 3 типов.
Кости деформируются, и ребенок может испытать несколько переломов, как правило, до полового созревания. Склера, которая является белой частью глаза, будет нормальной или иметь очень легкий оттенок синего, который трудно обнаружить. Ломкие и обесцвеченные зубы.Тип 5
То же самое, что и у четвертого типа.
Части кости, которые выдержали перелом, увеличиваются за счет образования костных мозолей, образовавшимися в месте повреждения. Увеличение кости может происходить случайным образом даже без какого-либо предшествующего перелома. Движение предплечья (руки ниже локтя) ограничено. Существует также риск вывиха руки.Тип 6
Этот тип встречается редко, и симптомы те же, что и у четвертого типа, но средней степени тяжести.
Тип 7
Симптомы либо напоминают симптомы четвертого, либо второго типа. Тип 7 менее распространен в более широких популяциях и ограничен небольшим сообществом канадцев.
Белизна глаз нормальна и не имеет никакого синеватого оттенка. Лицо круглое, а голова маленькая. Конечности укорочены. Деформация тазобедренного сустава очень часто встречается при этом типе хрупких заболеваний костей.Тип 8
Симптомы похожи на второй или третий тип, за исключением того, что склера белая.
Кости очень слабые. Конечности короткие, а родничок на макушке черепа очень мягкий.Как диагностируется несовершенный остеогенез у детей?
Ниже приведены варианты, используемые для диагностики несовершенного остеогенеза у детей.
Пренатальная диагностика: регулярное ультразвуковое сканирование беременной матери может быть использовано для наблюдения за развитием костей у плода. Если врач подозревает несовершенный остеогенез, то может быть проведен амниоцентез - тест, во время которого берется образец амниотической жидкости для проверки на наличие генетических аномалий.
Симптоматический диагноз: если у ребенка сразу после рождения развиваются переломы или кости странной формы, то врач тщательно оценит симптомы, чтобы проверить, является ли это несовершенным остеогенезом. Некоторые дефекты тела, такие как треугольное лицо и свободные суставы, указывают прямо на хрупкое заболевание костей.
Синеватая склера также может указывать на наличие несовершенного остеогенеза.
Рентген: рентген поможет определить деформации костей, переломы и их расположение.
Dual Energy X-Ray Absorptiometry scan (DEXA scan): сканирование DEXA проверяет плотность костной ткани. Это дает преимущество перед стандартным рентгеновским снимком, так как он может выявить точную плотность костной ткани, что важно для определения тяжести заболевания.
Биопсия кожи и костей: врач может взять образец кости или кожи, чтобы измерить содержание коллагена. Аномально низкий уровень коллагена будет указывать на несовершенный остеогенез.
Тест крови и слюны: он проверит ДНК на наличие дефектных генов для хрупкого заболевания костей.
Как лечится несовершенный остеогенез у детей?
Нет никакого лекарства, которое избавит от несовершенного остеогенеза. Процедуры направлены на облегчение симптомов и улучшение качества жизни пациента. Идеальный вариант зависит от возраста ребенка, типа несовершенного остеогенеза, тяжести и общего состояния здоровья малыша.
Для устранения проблем, вызванных несовершенным остеогенезом, используются следующие лечебные процедуры:
Хирургические процедуры: широкий спектр хирургических процедур может помочь уменьшить восприимчивость костей к переломам. Распространенной процедурой является введение металлического стержня через всю длину костей рук и ног (бедренная и плечевая кости). Металлический стержень обеспечивает жесткость кости и предотвращает аномальный изгиб кости, который вызывает деформацию. Врачи часто называют эту процедуру роддингом. Другие методы включают фиксацию, когда металлические скобы, прикрепленные к позвоночнику, могут предотвратить искривление позвоночника. По мере взросления ребенка могут потребоваться зубные имплантаты. Физиотерапия: терапия направлена на укрепление прочности и плотности костей, мышечной силы и тонуса с помощью упражнений. Как только ребенок подрастет, врачи могут предложить физиотерапию с помощью игр и занятий. Пероральные лекарства: пероральные лекарства обычно содержат соединение под названием бисфосфонат, которое улучшает прочность кости. Альтернативные лекарства включают гормоны роста и лекарства для генной терапии. Вспомогательные устройства: ребенку может понадобиться инвалидная коляска, палка и другие индивидуальные устройства для передвижения.Осложнения, вызванные несовершенным остеогенезом
Хрупкая болезнь костей оказывает влияние на некоторые другие функции организма.
потеря слуха; проблемы в костных суставах; инфекция дыхательных путей; сердечное заболевание; проблемы со зрением, включая потерю зрения;Профилактика несовершенного остеогенеза у детей
Предотвращение несовершенного остеогенеза маловероятно, так как причиной заболевания являются дефектные гены, которые не могут быть изменены.
Родители могут предпринять несколько шагов, чтобы свести к минимуму риск развития этого состояния у ребенка:
Узнайте, есть ли в семейном анамнезе примеры с заболеванием. Это может дать представление о том, является ли оно рецессивным или доминантным. Тестирование ДНК: некоторые клиники предлагают ДНК-тестирование для выявления набора дефектных генов, которые могут привести к врожденным дефектам, таким как хрупкость костей. Будьте готовы к регулярному ультразвуковому сканированию: врач может определить состояние будущего ребенка с помощью анализа ультразвуковых сканирований.Как бороться с несовершенным остеогенезом?
Правильное ведение болезни хрупких костей является ключом к долгосрочному облегчению состояния ребенка. Вот что можно сделать:
Предотвращение переломов: у детей с остеогенезом может развиться перелом, даже если оставить ребенка в одном положении на очень долгое время. Продолжайте менять положение ребенка, когда он спит, и будьте особенно осторожны со сменой подгузников или купанием. Помните, что ребенок с остеогенезом очень хрупок, что требует чуткого подхода. Избегайте инфекций: ребенок может стать восприимчивым к респираторным инфекциям. Поддерживайте и обучайте ребенка правильной гигиене. Регулярно занимайтесь физическими упражнениями: ежедневный режим упражнений и активности поможет сохранить кости ребенка в хорошей форме, а также улучшить мышечный тонус. Придерживайтесь графика, установленного терапевтом, и никогда не пропускайте ни одного сеанса. Сосредоточьтесь на управлении весом: терапия и физические упражнения - это лучший способ предотвратить увеличение веса у людей с хрупкими костями.References:
Brittle Bone Disease; Texas Children’s Hospital Osteogenesis Imperfecta in Children; University of Rochester Osteogenesis Imperfecta in Children; Children’s Hospital of Philadelphia R.D. Steiner, J. Adsit, & D. Basel, COL1A1/2-Related Osteogenesis Imperfecta; National Center for Biotechnology Information Osteogenesis imperfecta; U.S. National Library of Medicine Osteogenesis Imperfecta; National Organization for Rare Disorders L.M. Ward et al., Osteogenesis imperfecta type VII, National Center for Biotechnology Information Osteogenesis Imperfecta Overview; U.S. Department of Health and Human Services