Болезнь прогерия, или Синдром Хатчинсона-Гилфорда
Прогерия, также известная как синдром Хатчинсона-Гилфорда, является чрезвычайно редким, прогрессирующим генетическим заболеванием, которое заставляет детей быстро стареть, начиная с первых двух лет их жизни.
Дети с этим расстройством при рождении ничем не отличаются внешне от других младенцев, однако в течение первого года начинаются проявляться первые признаки - замедленный рост и выпадение волос.
Средняя продолжительность жизни ребенка с прогерией составляет около 13 лет, однако в некоторых случаях она достигает 20 лет.
К сожалению, на данном этапе лекарства от синдрома Хатчинсона-Гилфорда нет, однако исследования продолжаются.
Симптомы синдрома Хатчинсона-Гилфорда
Обычно в течение первого года жизни рост ребенка с прогерией заметно замедляется, но двигательное развитие и интеллект остаются в норме.
Признаки этого прогрессирующего расстройства включают в себя специфический внешний вид:
замедленный рост и вес ниже среднего; узкое лицо, маленькая нижняя челюсть, тонкие губы и клювастый нос; голова непропорционально большая для лица; выпуклые глаза и неполное смыкание век; выпадение волос, включая ресницы и брови; истонченная, пятнистая, морщинистая кожа; видимые вены; высокий голос.Признаки и симптомы также включают проблемы со здоровьем:
Тяжелое прогрессирующее заболевание сердца и кровеносных сосудов (сердечно-сосудистые заболевания); Отвердение и стягивание кожи на туловище и конечностях (по аналогии со склеродермией); Замедленное и неправильное формирование зубов; Частичная потеря слуха; Потеря жира под кожей и мышечной массы; Скелетные аномалии и хрупкие кости; Жесткие суставы; Вывих бедра; Резистентность к инсулину.Когда следует обращаться к врачу?
Прогерия обычно обнаруживается в младенчестве или раннем детстве, часто при регулярных осмотрах, когда у ребенка впервые проявляются характерные признаки преждевременного старения.
Причины прогерии
Причина синдрома Хатчинсона-Гилфорда - мутация гена.
Ген, известный как ламин А/C (LMNA), создает белок, необходимый для удержания ядра клетки. Когда этот ген имеет дефект (мутацию), образуется аномальная форма белка ламина, называемого прогерином, и делает клетки нестабильными. Это, по-видимому, приводит к процессу старения.
В отличие от многих генетических мутаций, cиндром Хатчинсона-Гилфорда редко передается по наследству.
Другие подобные синдромы
Есть и другие прогероидные синдромы, которые передаются по наследству и вызывают быстрое старение, сокращая продолжительность жизни:
Синдром Видемана-Раутенштрауха, также известный как неонатальный прогероидный синдром, начинается в утробе матери, причем признаки и симптомы старения проявляются при рождении. Синдром Вернера, также известный как взрослая прогерия, начинается в подростковом возрасте или в раннем взрослом возрасте, вызывая преждевременное старение и состояния, типичные для старости, такие как катаракта и диабет.Фактор риска
Нет никаких известных факторов, таких как образ жизни или экологические проблемы, которые увеличивают риск возникновения прогерии или рождения ребенка с синдромом Хатчинсона-Гилфорда.
Для родителей, у которых был один ребенок с прогерией, вероятность рождения второго ребенка с синдромом Хатчинсона-Гилфорда составляет 2-3%.
Осложнения, вызванные прогерией
У детей с прогерией обычно развивается тяжелое затвердение артерий (атеросклероз). Это состояние, при котором стенки артерий - кровеносных сосудов, несущих питательные вещества и кислород от сердца к остальной части тела, - застывают и уплотняются, часто ограничивая кровоток.
Большинство детей с прогерией умирают от осложнений, связанных с атеросклерозом, в том числе:
проблем с кровеносными сосудами, которые снабжают сердце (сердечно-сосудистые проблемы), приводящих к сердечному приступу и застойной сердечной недостаточности; проблем с кровеносными сосудами, которые снабжают мозг (цереброваскулярные проблемы), приводящих к инсульту; других проблем со здоровьем, часто связанных со старением - таких как артрит, катаракта.Постановка диагноза синдрома Хатчинсона-Гилфорда
Врачи могут заподозрить прогерию на основании признаков и симптомов, характерных для этого синдрома. Для подтверждения диагноза используется генетический тест на мутации LMNA.
Тщательное физическое обследование ребенка включает в себя:
измерение роста и веса; построение измерений на графике кривой нормального роста; проверку слуха и зрения; измерение жизненно важных показателей, включая кровяное давление; поиск видимых признаков и симптомов, характерных для прогерии.Лечение прогерии
Нет лекарства от прогерии, но регулярное наблюдение за состоянием сердца и кровеносных сосудов (сердечно-сосудистых заболеваний) помогает в облегчении симптомов. Во время медицинских визитов измеряются вес и рост ребенка с последующим нанесением на график нормальных значений.
Дополнительные регулярные обследования, включая электрокардиограммы и осмотры зубов, зрения и слуха, могут быть рекомендованы врачом для проверки наличия изменений. Некоторые методы могут облегчить или отсрочить некоторые признаки и симптомы.
Лечение зависит от состояния и симптомовребенка. Они могут включать в себя:
Аспирин в малых дозах. Суточная доза может помочь предотвратить сердечные приступы и инсульт. Другие лекарственные препараты. В зависимости от состояния врач может назначить другие лекарства, такие как статины для снижения уровня холестерина, лекарства для снижения артериального давления, антикоагулянты для предотвращения образования тромбов и лекарства для лечения головных болей и судорог. Физиотерапия и трудотерапия. Эти методы лечения помогают при тугоподвижности суставов и проблемах с бедрами. Питание. Питательные, высококалорийные продукты и добавки необходимы для поддержания полноценного питания. Стоматологическая помощь. Проблемы с зубами часто встречаются при прогерии.Потенциал дальнейшего лечения прогерии
Современные исследования направлены на понимание прогерии и выявление новых вариантов лечения.
Некоторые области исследований включают в себя:
Изучение генов и течения болезни, чтобы понять, как она прогрессирует. Это может помочь выявить новые методы лечения. Изучение способов профилактики заболеваний сердца и сосудов. Проведение клинических испытаний с использованием препаратов, известных как ингибиторы фарнезилтрансферазы (ФТИ), таких как лонафарниб, которые были разработаны для лечения рака, но могут быть эффективны для лечения прогерии, помогая с увеличением веса и повышением гибкости кровеносных сосудов.Образ жизни при прогерии
Вот несколько шагов, которые можно предпринять, чтобы помочь ребенку с прогерией:
Убедитесь, что ребенок получает достаточное количество воды. Обезвоживание протекает тяжело у детей с синдромом Хатчинсона-Гилфорда. Поскольку питание и рост могут представлять проблему для детей с прогерией, рекомендуется дробное питание небольшими порциями. Добавляйте здоровые, высококалорийные продукты и закуски. Обеспечьте возможности для регулярной физической активности. Проконсультируйтесь с врачом, чтобы узнать, какие виды деятельности подходят для ребенка. Приобретите мягкую обувь или вставки для обуви для ребенка. Потеря жира в ногах может вызвать дискомфорт. Используйте солнцезащитный крем широкого спектра действия с SPF не менее 15. Обеспечьте обучение и социальные возможности. Прогерия не повлияет на интеллект ребенка, поэтому он может посещать школу на соответствующем возрасту уровне. Адаптируйте дом таким образом, чтобы ребенок чувствовал себя максимально комфортно в нем - мог дотянуться до таких предметов, как краны или выключатели света, носил одежду со специальными застежками или в специальных размерах.References:
National Library of Medicine. Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hutchinson-gilford-progeria-syndrome. Accessed Feb. 1, 2017. Learning about progeria. National Human Genome Research Institute. https://www.genome.gov/11007255/learning-about-progeria/. Accessed Feb. 1, 2017. Hutchinson-Gilford progeria. National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/hutchinson-gilford-progeria/. Accessed Feb. 1, 2017. Progeria (Hutchinson-Gilford syndrome). Merck Manual Professional Version. http://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/miscellaneous-disorders-in-infants-and-children/progeria. Accessed Feb. 1, 2017. Progeria. National Institutes of Health. Accessed Feb. 1, 2017. Chronic illness and children. American Academy of Child and Adolescent Psychiatry. https://www.aacap.org/AACAP/Families_and_Youth/Facts_for_Families/FFF-Guide/The-Child-With-A-Long-Term-Illness-019.aspx. Accessed Feb. 1, 2017. Swahari V, et al. Speeding up the clock: The past, present and future of progeria. Development, Growth and Differentiation. 2016;58:116. The progeria handbook: A guide for families and health care providers of children with progeria. Progeria Research Foundation. http://www.progeriaresearch.org/patient_care.html. Accessed Feb. 1, 2017. Johnson JN (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. March 6, 2017.